Als je zwanger wilt worden, is het goed om uit te zoeken of er in jullie beider families aangeboren of erfelijke afwijkingen voorkomen. Hiermee bedoelen we ziektes of afwijkingen die kunnen worden doorgegeven van ouders aan hun kinderen door middel van genetisch materiaal, of afwijkingen die al vanaf de geboorte aanwezig zijn. Denk hierbij aan een open ruggetje, hazenlip, klompvoet, Down Syndroom, spierziektes, aangeboren hartafwijkingen etc.
In sommige gevallen is het mogelijk om voor de geboorte van je kindje al te onderzoeken of de baby de ziekte of afwijking heeft. Deze onderzoeken gebeuren al vroeg in de zwangerschap. Het is dus belangrijk om alvast voor jezelf na te gaan wat je zou doen als zou blijken dat het kindje deze afwijking blijkt te hebben, en of je hier onderzoek naar wilt laten doen.
Als je twijfelt over je familievoorgeschiedenis, over de frequentie waarmee een afwijking in je familie voorkomt, over de ernst van een afwijking of over hoe de afwijking wordt doorgegeven, is het verstandig om met deze vraag naar de huisarts of verloskundige te gaan. Deze zal met je kijken of het nodig is om een erfelijkheidsconsult aan te vragen bij een klinisch geneticus. Dit consult kun je overigens ook krijgen als je twee of meer miskramen hebt gehad.
Meer informatie kun je lezen op erfelijkheid.nl.